การตรวจ NIPT TEST คืออะไร

Last updated: 20 ก.ค. 2566 | 514 จำนวนผู้เข้าชม |

การตรวจ NIPT TEST คืออะไร

กลุ่มอาการดาวน์/ดาวน์ซินโดรม คือโรคที่เกิดจากการที่โครโมโซมในตำแหน่งที่ 21 เกินมา โดยในมนุษย์ปกติจะมีโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) แต่ในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมนี้ส่งผลให้ผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความผิดปกติในหลายระบบ อาทิเช่น พัฒนาการล่าช้า หรือมีความบกพร่องทางสติปัญญา ซึ่งระดับสติปัญญาของผู้มีภาวะดาวน์นั้นมีความรุนแรงแตกต่างกันได้หลากหลาย ภาวะพิการแต่กำเนิดของระบบต่างๆ ในร่างกาย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ระบบทางเดินอาหารอุดตัน หรือต่อมไทรอยด์ทำงานผิดปกติ มีลักษณะใบหน้าเฉพาะ เช่น ดวงตาเฉียงขึ้น สันจมูกแบน

การตรวจ NIPT คืออะไร
การตรวจ NIPT หรือ Non-Invasive Prenatal Testing คือการตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์มารดา โดยไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม หรือความผิดปกติของโครโมโซมอื่น รวมถึงตรวจโครโมโซมเพศหรือวิเคราะห์เพศของทารกในครรภ์ได้ด้วย

ข้อแตกต่างระหว่างการตรวจ NIPT กับการเจาะน้ำคร่ำ

การตรวจดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันมี 2 ประเภทหลักๆ คือ

1. การตรวจคัดกรอง
1.1 การตรวจ NIPT หรือ Non-invasive prenatal testing คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติทางโครโมโซมในระยะก่อนคลอด โดยการตรวจหาโครโมโซมจากรกในเลือดของมารดา และนำไปวิเคราะห์ประเมินความเสี่ยงของการมีโครโมโซมผิดปกติ
การตรวจ NIPT สามารถช่วยวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่สำคัญ ได้แก่ โครโมโซมตำแหน่งที่ 13, 18, 21 และโครโมโซมเพศ และถือเป็นการตรวจคัดกรองที่มีประสิทธิภาพสูงที่สุดเมื่อเทียบกับวิธีอื่น (ความน่าเชื่อถืออยู่ที่ 99% ในการคัดกรองดาวน์ซินโดรม) นอกจากนี้ในปัจจุบันยังมีการพัฒนาเพื่อตรวจโครโมโซมตำแหน่งอื่น และโรคทางพันธุกรรมบางอย่างด้วย
ข้อดีของ NIPT คือความปลอดภัยต่อทารกในครรภ์ สามารถตรวจได้เร็วตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ ใช้ระยะเวลาการรอผลไม่นาน เพียง 1-2 สัปดาห์
ข้อจำกัดของ NIPT คือเป็นเพียงการตรวจคัดกรอง จำเป็นต้องได้รับการตรวจยืนยันจากการเจาะโครโมโซมโดยตรง (เช่น เจาะน้ำคร่ำ) มีโอกาสที่ผลจะคลาดเคลื่อน หรือไม่สามารถรายงานผลได้ ขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น น้ำหนักตัวของมารดาที่มากเกินไป

1.2 การตรวจสารชีวเคมีในเลือดแม่ที่สร้างจากการตั้งครรภ์ เช่น Quadruple test, triple test สามารถตรวจได้ทั้งในไตรมาสที่หนึ่งและสอง เพียงแต่ประสิทธิภาพในการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติน้อยกว่าเมื่อเปรียบเทียบกับ NIPT
1.3 การอัลตราซาวด์ประเมินความผิดปกติทางโครงสร้างต่างๆ และลักษณะที่บ่งชี้ต่อการมีโครโมโซมผิดปกติ เช่น ไม่มีกระดูกจมูก กรวยไตโต กระดูกแขนขาสั้นกว่าเกณฑ์ เป็นต้น แต่ยังมีข้อจำกัด เนื่องจากในภาวะดาวน์ซินโดรมบางรายอาจไม่พบความผิดปกติจากการอัลตราซาวด์

2. การตรวจวินิจฉัย
การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมทำได้โดยการเก็บสิ่งส่งตรวจ เช่น เจาะน้ำคร่ำ เจาะชิ้นเนื้อรก หรือเจาะเลือดสายสะดือ เพื่อนำโครโมโซมของทารกในครรภ์มาตรวจวินิจฉัย มีความแม่นยำสูงในการวินิจฉัยภาวะโครโมโซมผิดปกติ เพียงแต่การตรวจวินิจฉัยดังกล่าวนั้นมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแท้ง ถุงน้ำคร่ำแตกก่อนกำหนด การติดเชื้อในโพรงมดลูก การตรวจวินิจฉัยจึงควรทำเฉพาะในรายที่มีข้อบ่งชี้ชัดเจนภายหลังได้รับการประเมินและให้คำปรึกษาจากแพทย์แล้ว

คุณแม่ตั้งครรภ์แบบไหนที่ไม่เหมาะกับการตรวจ NIPT